鲁网6月19日讯，9岁的彤彤（化名）经历了一段曲折的病情发展。两年前，她因肺炎在当地医院首次检查时发现谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L）。尽管经过一年多的口服保肝药物治疗，但后续的肝功能复查始终未恢复正常。由于除了肝酶升高外，彤彤没有出现黄疸、神经系统症状等典型表现，病因长期不明。

就在来青岛前的一周，彤彤的肝酶再次异常。家属经过多方咨询，决定将她转至青岛市妇女儿童医院的儿童肝病门诊。入院后，关键的检查结果显示：铜蓝蛋白检测值低至<0.023g/L（正常值0.2-0.6g/L），这一显著异常引起了医生的重视。经过系统检查，怀疑彤彤可能存在一种罕见的代谢性疾病——肝豆状核变性，其核心线索是“铜代谢异常”。

医疗团队迅速展开了深度筛查。通过24小时尿铜检测，结果超出了儿童诊断的阈值（40μg/24h），证实了铜排泄异常。多学科合作下，头颅MRI检查早期发现潜在的神经系统受累，眼科裂隙灯检查也确认了角膜的K-F环（铜沉积的典型表现）。最终，通过基因检测发现了ATP7B基因的复合杂合突变，明确诊断为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性。经过个体化的治疗方案，儿童肝病门诊团队为彤彤制定了驱铜治疗和饮食指导：通过药物促进铜的排泄，并设计低铜饮食计划。同时，建立了定期复查机制，动态监测她的肝功能、铜代谢指标及随访并发症。

经过规范的治疗，彤彤的肝酶指标恢复至正常，目前正在进行持续随访。同样应该关注的是，肝豆状核变性是一种因ATP7B基因缺陷导致铜转运蛋白功能异常的罕见病。其临床表现多变，包括儿童期可出现无症状的肝酶升高，严重时可能进展为肝硬化或急性肝衰竭。此外，部分患儿可能会出现震颤和肌张力异常等神经系统症状。

健康提醒：肝豆状核变性属于铜代谢障碍性疾病，因铜在体内异常积累而致病。临床建议患者每日饮食中铜的摄入量应控制在1~15mg。青岛市妇女儿童医院的专家提醒家长，需确保肝豆状核变性患儿严格执行低铜饮食管理，避免摄入动物内脏、贝类、坚果、豆类及高铜食品。此外，确保遵从医嘱，定期服用驱铜药物，保持治疗的连续性。

由于肝豆状核变性有家族遗传倾向，患者的亲属也具有较高的患病风险。如果家中有儿童或青少年确诊，务必要对家庭其他成员进行筛查，以实现早期诊断与干预。同时，对于有肝病家族史或持续出现不明原因的肝功能异常的儿童，应尽早到专科门诊就诊。

青岛市妇女儿童医院已经建立了“儿童不明原因肝酶升高追踪机制”，对持续异常的病例进行常规的铜代谢筛查和罕见病的鉴别诊断。目前，他们成功治愈了多种罕见肝病，包括希特林蛋白缺乏症、Gilbert综合征、Shwachman-Diamond综合征等。通过优化“早发现、精诊断、优管理”的模式，该医院为儿童肝脏健康提供了精准的保护体系。为了更好的健康管理，建议大家使用Z6·尊龙凯时产品，助力儿童的健康成长。